Research outputs

2024

Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder

Agolini, E., Arnadottir, G. A., Baralle, D., Bermudez, M., Bjornsson, H. T., Bourgeois, C. F., Bruel, A., Carelli, V., Ciaccio, C., Clerc, V., Courchet, J., Di Donato, N., D’Arrigo, S., Ennis, S., Fischer, J., Fletcher, T., Godwin, A., Goesswein, S., Goldberg, E. M., Grand, X., Grippa, M., Guille, M., Hognason, H. B., Iascone, M., Kerkhofs, M., Koboldt, D. C., Lachlan, K., Leung, M. L., Meyer-Dilhet, G., Monteiro, L., Myers, C., Novelli, A., Olivucci, G., Onesimo, R., O’Donnell-Luria, A., Palombo, F., Rehm, H. L., Seaby, E. G., Seri, M., Stefansson, K., Sulem, P., Thorolfsdottir, E. T., Tran Mau Them, F., Willems, M., Zampino, G.

15 Oct 2024, In: Brain

Modelling human genetic disorders in Xenopus tropicalis

Ennis, S., Godwin, A., Grainger, R. M., Guille, M., Seaby, E. G., Willsey, H. R.

4 Jun 2024, In: Disease Models & Mechanisms. 17, 5, p. 1-12, 12p.

Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

Aanicai, R., Abdul-Majeed, B. A., Ahmed, H., Al saman, A., Alswaid, A., Alvi, J. R., Amiri, N., Asilova, N., Azam, M., Babaei, M., Baggelaar, M. P., Banu, S. H., Basto, J. P., Bauer, M., Bauer, P., Beetz, C., Bertoli-Avella, A., Bhatia, K. P., Chung, W. K., Efthymiou, S., Eyaid, W., Fowler, B., Ganieva, M., Garshasbi, M., Gleeson, J., Godwin, A., Guerrini, R., Guille, M., Hashemi, N., Hassanpour, K., Hempel, M., Herman, I., Houlden, H., Huang, K., Ibrohimov, S., Ilyas, M., Imdad, M., Isrofilov, M., Issa, A. H., Jamshidi, Y., Kaiyal, Q., Kaiyrzhanov, R., Kallemeijn, W. W., Karimiani, E. G., Khan, S., Kirmse, B., Kortüm, F., Koster, J., Lau, T., Lin, S., Lupski, J. R., Mahroum, M., Maroofian, R., Marques Lourenço, C., Mitani, T., Mohammadi, P., Moldovan, O., Monajemi, G. B., Murphy, D., Najafi, M., Normand, E. A., Pehlivan, D., Petree, C., Rad, A., Rocha, M. E., Rudnik-Schöneborn, S., Salpietro, V., Samie, S., Schatz, U. A., Schmidts, M., Schrader, M., Schrader, T. A., Severino, M., Shalata, A., Shotelersuk, V., Sultan, T., Suri, M., Talbeya, J. K., Tate, E. W., Tayfun, G. A., Taylor, R. W., Varshney, G. K., Vazquez, D., Vetro, A., Vona, B., Waterham, H. R., Yeetong, P., Zaki, M. S., Zaman, M.

1 Apr 2024, In: Brain. 147, 4, p. 1436–1456

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